PGD（Pre-implantation Genetic Diagnosis），即胚胎移植前基因诊断，俗称三代试管婴儿，用于胚胎移植前做基因检测和遗传诊断。

PGD临床用途：

一般人中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查，会降低怀孕的流产率和婴儿健康风险。

PGD检测的疾病和适用症：

• 对一般人群预防遗传疾病：目前PGD能诊断100多种染色体数目错误和单基因缺陷引发的疾病，如21三体（唐氏）之类的严重婴儿病症，以及血友病、地中海贫血症、胆囊纤维化等。
• 对年龄超过35岁的女性可以筛选非整倍体，解决老化胚胎基因异常引起的不孕或流产。
• 对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。

PGD操作过程：

• 早期PGD技术在第3天初期胚（4-8细胞）中取出1个细胞做检测，剩下7个细胞继续发育，让细胞自己愈合，对胚胎有轻度损害。
• 最新的PGD技术，在第5天囊胚上做检测。第5天囊胚分为外层滋养细胞（未来发育成胎盘）和内细胞团（未来发育成胎儿）。通过取2-3个外层滋养细胞来进行DNA检测，就把胚胎的伤害降到最小。

PGD中的两种基因检测方法 FISH和a-CGH：

• PGD-FISH萤光原位杂交法(Fluorescent in-situ hybridization, FISH)，采用DNA探针对23对染色体中的局部片段进行筛查，通常是有代表性的13，16，18，21，22，X和Y染色体。
• PGD-aCGH全称比较基因组杂交技术，俗称基因芯片。把二十三对染色体上的基因片段都放到芯片上，形成矩阵，然后把患者的基因都用酶切成碎片，和芯片上的基因片段做耦合。如果所有片段都耦合，那么二十三对染色体就都完整。
• PGD-aCGH进一步优化了染色体筛选的技术，日本英医院和美国Elite诊所都是采用这一最新技术。

关于PGD技术的常见问题：

Q：PGD对胚胎和孩子会有影响吗？

A：影响极小，我们的培养师是在第5天囊胚中取出外层滋养细胞进行检测，这些滋养细胞未来会发育成胎盘，就完全不会影响到未来发育成胎儿的内部细胞团了。

Q：做PGD能在当月移植吗？

A：不可以，因为PGD的染色体提取和检验结果需要2周时间，通常将胚胎冷冻后下个月经周期再移植，成功率与鲜胚一样。

Q：PGD可以筛选孩子的性别吗？

A：可以，通过对23对染色体中性染色体的诊断就可以非常可靠地鉴别胚胎性别。

Q：PGD在日本英医院可以做吗？

A：可以。虽然目前PGD检测在日本国内还未常态化，在其他医院很多患者要向日本妇产科学会申请才可以做。但日本英医院是目前唯一已经斥资购买全套设备并能够独立提供PGD作业的日本IVF医院。

Q：PGD在英医院如何收费呢？

A：美国英医院 PGD费用：$8200美元（8个胚胎以下）；日本英医院 PGD费用：¥40900人民币（5个胚胎套餐），或选择单个胚胎检测第1个胚胎¥16400, 以后每个增加¥6500。

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